Studi Kembar sareng "Heritage of Corpulence"

"Anu siga aliran kembar jalu idéntik anu sami umur dalapan taun nuju ka kamar. Kembar saatos kembar ... wajahna, rupa anu teras-terasan sabab ngan aya hiji diantara seueur aranjeunna ... (hal. 172) "... sapertos ulat anu nuju ngagimbung ..." (hal. 178) nyerat Aldous Huxley dina Wani Anyar Dunya . (1932) Ieu mangrupikeun "prinsip produksi massal akhirna dilarapkeun kana biologi:" (hal.9) nyiptakeun jutaan kembar idéntik, (sareng "sanés piddling duaan sareng tilu siga di jaman viviparous") (hal. 8) tapi "pamutahiran anu luar biasa dina alam" (hal. 8) anu dimaksudkeun pikeun nyiptakeun stabilitas sosial.

Gambar tina Wani Anyar Dunya anu pikasieuneun sareng ngusir, tapi kembar parantos narik jalma dina sajarah. Aya kembar ikon ti mitologi Romawi, Romulus sareng Remus, anu kasusu ku ajag-ajag, sareng anu Romulus teras mendakan Roma kuno. Sareng aya saderek kembar anu jelas beda dina Yakub sareng Ésau dina Kitab Kajadian: Ésau, "anu pangpayunna kaluar sadayana beureum, sadidinten sapertos baju buluan." (Kajadian 25:25) "Lah, Ésuk lanceuk kuring jalma buluan, sareng kuring jalma lemes." (Kajadian 27:11) (Kanggo komik tina petikan ieu tina Genesis, ngadangukeun khutbah, Candak Pew a, ku Alan Bennett, ti Saluareun Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Sareng di Shakespeare's Peuting Kadua Welas , kembar Viola sareng Sebastian siga anu silih caket pisan, aranjeunna didadarkeun salaku "hiji rupa, hiji sora, hiji kabiasaan sareng dua jalma. Sudut pandang alami, nyaéta, sareng henteu," saur Adipati. Sareng Antonio nambihan, "Kumaha anjeun parantos ngabagi-bagi diri? Epal di dua henteu langkung kembar tibatan dua mahluk ieu." (Act V, Adegan 1)

Sanaos Viola sareng Sebastian sesah ngabédakeunna, nyaéta kembar jalu sareng awéwé, babarayaan, atanapi dizygotic (DZ) sareng timbul utero tina pembuahan dua endog ku dua spérma. Aranjeunna bagikeun, sapertos duduluran sanés dina hiji kulawarga, ngan 50% DNA na. Kembar idéntik atanapi monozygotic (MZ) timbul tina ngabagi hiji cikal bakal sareng ngabagi hakekatna 100% DNA na ku sabab éta sok kelamin sami. Tekad diagnostik pikeun netepkeun zygosity mangrupikeun léngkah munggaran dina évaluasi kembar sareng biasana dilakukeun ku nalungtik warna rambut, panon, bentuk ceuli, sungut, huntu, sareng sipat fisik anu sanés, kalebet sidik jari, ogé ku kajian antigen kelompok getih anu canggih . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Saran pikeun nganggo kembar dina panilitian biasana disababkeun ku Sir Francis Galton, misan Charles Darwin, dina akhir abad ka-19. Galton nyebarkeun dua buku, diantarana Sejarah Kembar sareng resep ngabédakeun "antara pangaruh kacenderungan anu ditampi nalika kalahiran sareng anu ditumpukeun ku kaayaan khusus kahirupan," nyaéta antara alam sareng asuhan. (sakumaha dikutip dina Gedda, Kembar dina Sejarah sareng Ilmu Pengetahuan , 1961, kc. 24-25) Galton, henteu ngabandingkeun kembar duduluran sareng idéntik janten "anjeunna henteu tiasa dianggap panemu metode kembar." (Teo sareng Bola, Sejarah Élmu Manusa , 2009)

Panaliti sanésna nuturkeun tapi aya sisi gelap pikeun kembar panilitian dina awal sareng pertengahan taun abad ka-20, sakumaha dibuktikeun dina karya von Verschuer, anu janten mentor Josef Mengele, kasohor pikeun studi kembar na di Auschwitz salami Dunya Perang II. Tétéla von Verschuer, anu mangrupikeun élmuwan anu dipikahormat, mangrupikeun anti-Semite sareng Nazi anu jahat anu ngagunakeun kajian kembarna pikeun maju politik rasial diskriminatip na. (Müller-Hill, Sejarah sareng Filsafat Élmu Kahirupan , 1999) Kacaritakeun, Mengele ngirim spésimén panon sareng sampel getih tina 200 kembar anu anjeunna ngayakeun panilitian manusa anu teu étis, ka von Verschuer pikeun dianalisis. Ngan 10% kembar éta anu salamet tina ékspérimén manusa Mengele. (Müller-Hill, 1999) Pikeun sawala ngeunaan panyimpangan élmu ku von Verschuer sareng Mengele sareng pentingna komitmen pikeun "nempatkeun kapentingan anu langkung saé pikeun pasien di luhur dokter," tingali Coller, Jurnal Panilitian Klinis , 2006, anu nekenkeun yén aya opat "nilai inti humanisme médis: hargana atanapi kasucian unggal kahirupan manusa; ngahargaan martabat manusa, ngarayakeun karagaman manusa, sareng aprésiasi simpatik tina kompleksitas kaayaan manusa." (Coller, 2006) Sareng pikeun sawala ngeunaan panolakan sareng "riwayat révisiistis" tina kembar panilitian anu aya dina sababaraha buku téks, tingali Teo sareng Ball, 2009.

Panaliti awal abad ka-20, kalebet von Verschuer, sanaos, mimiti nganggap peran genetik khususna dina bidang obesitas. Dr. George A. Bray, dina buku ilmiahna, Perangna Tonjolan (2007), parantos neuleuman sajarah panilitian obesitas sareng nyetak ulang makalah asli ku Davenport (hal. 474 ff) (1923), ogé ku von Verschuer (hal. 492 ff) (1927.) Davenport, anu ngagunakeun rasio kami terang salaku indéks jisim awak (BMI), mangrupikeun anu mimiti nalungtik hubungan genetika sareng lingkungan dina obesitas sareng naros, "Sakumaha jauh bédana ngawangun antara jalma langsing sareng awak gumantung kana faktor konstitusional?" (hal. 474) Nya ti Dr. Bray (anu nginjeum ka mentor Edwin B. Astwood) (hal. 148) anu kuring nampi gelar kuring Warisan Corpulence .

Panilitian kembar utama dituturkeun, kalebet ku panaliti Swédia Börjeson (1976), anu nganalisis pentingna katurunan sareng lingkungan ku ngabandingkeun bédana intra-pasangan kembar MZ sareng DZ, sareng gambar kembar na aya di dieu. Salajengna, panaliti Kanada Claude Bouchard sareng kolega nyusun desain jangka panjang "Quebec Overfeeding Study", dimana aranjeunna diajar 12 pasang kembar lalaki anu normal sareng beurat anu tetep dina kaayaan anu dikendali salami 120 dinten dina unit rawat inap sareng didahar 1000 kalori tambahan unggal dinten salami genep dinten saminggu salami 84 dinten éta. (Bouchard dkk, Jurnal Kedokteran New England , 1990; Redden sareng Allison, Ulasan obesitas , 2004; Bouchard, Jurnal Amérika ngeunaan Gizi Klinis , 2009; Bouchard dkk, Jurnal Internasional obesitas , 2014; ) Rata-rata paningkatan beurat nyaéta 8.1 kg tapi dibasajankeun 4.3 dugi 13.3 kg. Anu matak, overfeeding nyababkeun beurat awak anu sami sareng persentase pangasilan gajih dina unggal pasangan kembar MZ, tapi aya tilu kali langkung seueur bedana diantara pasangan anu béda tibatan tina jero pasangan. Kalayan kecap séjén, kontrol anu ketat pikeun jumlah anu sami tina kaleuwihan asupan tuangeun sareng kagiatan fisik anu terbatas ngahasilkeun réspon anu béda dina hal jisim awak, komposisi awak, sareng bahkan distribusi gajih régional dina kembar anu béda sacara genetik. Bouchard nekenkeun yén kusabab pangaruh interaksi lingkungan-gen biasana leutik, panaliti kedah nyobian ngaleutikan kasalahan sareng salah sahiji cara pikeun nyingkahan kasalahan nyaéta ku ngukur jangkungna sareng beurat saleresna tibatan ngandelkeun laporan diri anu biasa di seueur studi. . (Bouchard, Obesitas, Suplemén, 2008.) Salajengna, Bouchard ngajelaskeun yén "variasi manusa," kalebet "determinisme biologis" dina sababaraha janten langkung rentan ka nambihan beurat atanapi ngirangan beurat badan, mangrupikeun "prasyarat mutlak" dina milarian interaksi lingkungan-gen sareng pikeun idéntifikasi tungtungna tina gén khusus. (Bouchard, 2008)

Salami mangtaun-taun, seueur anu nyiptakeun anu disebat pendaptaran kembar rébuan kembar MZ sareng DZ, kalebet di Norwégia, Swédia, sareng Finlandia, sareng di Amérika Serikat, (sapertos National Academy of Science-National Research Council (NAS-NRC) Pendaptaran Kembar; Pendaptaran Minnesota, sareng Pendaptaran Kembar Vietnam-Era .) Panaliti obesitas anu kasohor Albert (Mickey) Stunkard, salaku conto, nganggo pendaptaran kembar Swédia sareng Denmark pikeun sababaraha studi na. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard dkk ( JAMA , 1986) ogé nganggo Pendaptaran NAS-NRC pikeun ngaevaluasi langkung ti kembar 1900 MZ sareng langkung ti kembar 2000 DZ pikeun meunteun kontribusi genetik kana jangkungna, beurat, sareng BMI dina ulikan lajuning jangka panjang (25 taun), kalayan kacindekan, "Gajih manusa aya dina kakendali genetik anu kuat." Panaliti ngaku, yén perkiraan keturunan tiasa tunduk kana kritik, kalayan duanana diremehkeun sareng overestimates panginten disababkeun, salaku conto, diantara sumber bias sanésna, kasalahan dina ngawangun zygosity atanapi bahkan kawin assortative (dimana pasangan condong nikah pasangan anu sami ngawangun.) Heymsfield sareng kolega Anjeun (Allison et al, Genetik Paripolah , 1996) ogé nekenkeun yén "desain kembar standar" pikeun obesitas henteu kedah ngalebetkeun data sapertos beurat pasangan sareng naha kawin assortative (nyaéta, kawin non-acak) tiasa mangaruhan tingkat katurunan.

Dina pangajaran kembar klasikna, Stunkard dkk ( NEJM, 1990) ngaevaluasi 93 pasang kembar idéntik anu diasuh (salah sahiji cara anu paling épéktip pikeun nangtoskeun pentingna gén dibagi tina lingkungan anu dibagikeun); 154 pasang kembar idéntik diasuh babarengan; 218 pasang kembar duduluran digedékeun, sareng 208 pasang kembar duduluran diasuh babarengan, anu sadayana ti Swédia Registri anu ngagabungkeun kajian kembar sareng studi adopsi. Kembar dievaluasi dina akhir 50an, kalayan 60% awéwé. Panaliti nyatet, yén sanaos kembar digedékeun, aranjeunna tiasa sami-sami upami lingkungan ngasuhna sami (misal upami kembar disimpen "selektif" di bumi anu condong mirip kolot biologisna.) Tina éta kembar anu dipisahkeun ti kolot biologisna, ampir satengah tina kembar dipisahkeun dina taun mimiti hirup, sering kusabab maot, panyakit, atanapi kasusah finansial di kulawarga asalna. Stunkard dkk mendakan bukti anu kuat pikeun pangaruh katurunan kana BMI, sareng aranjeunna mendakan yén pangaruh genetik ngalegaan dina sadaya kategori beurat, nyaéta, ti anu ipis dugi ka anu obesitas. Éta ogé nyatet yén kembar idéntik anu diasuh misah ngagaduhan koefisien korélasi intra-pasangan 0,70 pikeun lalaki sareng 0,66 pikeun awéwé pikeun BMI sareng nyimpulkeun dina panilitian ieu yén lingkungan budak leutik teu ngagaduhan pangaruh. Aranjeunna ati-ati, sanaos, "keturunan henteu nunjukkeun pangaruh genetik anu henteu teras-terasan," tapi pangaruh genetik dina kaayaan lingkungan anu tangtu. (Stunkard dkk, 1990) Sapanjang garis éta, Allison, Heymsfield sareng kolega Anjeun (Faith et al, Jurnal Internasional obesitas, 2012) parantos nekenkeun pentingna ngémutan éta kontéks pangukuran numana kaayaan lingkungan alamiah dina desain studi (mis. maca ka kembar nalika tuangeun) berpotensi mangaruhan hasilna.

Mangtaun-taun, Allison, Heymsfield sareng kolega Anjeun na parantos nganggo desain kembar Palasik pikeun ngaevaluasi hubungan anu disebut arsitéktur genetik ka lingkungan, kalebet dina periode intra-uterus (Allison et al, Jurnal Internasional obesitas sareng Gangguan Métabolik Patali , 1995.) Aranjeunna ogé parantos nganggo modél ieu pikeun diajar indéks massa awak sareng tekanan getih (Allison et al, Jurnal Amérika médis Genetika, 1995); indéks jisim awak dina sampel kembar murangkalih (Faith et al, Pediatrik, 1999); asupan kalori (Faith et al, Genetika Paripolah, 1999); sareng tuang pangaturan mandiri (Faith et al, Jurnal Internasional obesitas , London , 2012)

Garis handap : Studi kembar parantos mekar ti jaman Sir Francis Galton, anu ngasongkeun panggunaan kembar pikeun ngabédakeun pangaruh alam tina asuhan, dina akhir abad ka-19. Aranjeunna parantos disalahgunakeun ku panaliti, sapertos ku Nazi nalika Perang Dunya II. Dina sajarahna, panilitian awal pangpentingna pikeun bidang obesitas asalna ti Dr. Claude Bouchard dkk, anu ngaevaluasi kembar idéntik (monozygote) dina kaayaan rawat inap anu dikontrol dina studi overfeeding Quebec klasik, sareng ti Mickey Stunkard dkk, anu ditaksir duanana kembar monozygotic sareng dizygotic pikeun ngasingkeun lingkungan tina épék genetik, ditelepon desain kembar klasik.

Punten Catet: Ieu mangrupikeun bagian I tina dua-bagéan blog ngeunaan panggunaan kembar dina panalitian ngeunaan obesitas. Bagéan II bakal ngajalajah langkung lengkepna panggunaan desain ko-kembar dimana hiji kembar idéntik henteu pas pikeun ciri anu dibandingkeun sareng anu sanés. Kanggo hatur nuhun khusus kanggo anu ngabantosan nyiapkeun blog I sareng II, tingali blog II.