Sindrom Rubinstein-taybi: Nyababkeun, Gejala Sareng Perawatan

Eusina

• Panyakit ieu ngahasilkeun perobihan fisik sareng méntal dina murangkalih.
• Naon sindrom Rubinstein-Taybi?
• Gejala dikaitkeun kana robahan anatomis
• Cacat inteléktual sareng masalah pamekaran
• Panyakit asal genetik
• Perlakuan dilarapkeun

Panyakit ieu ngahasilkeun perobihan fisik sareng méntal dina murangkalih.

Salila ngembangkeun fétus, gén urang bertindak dina cara aranjeunna mesen tumuh sareng pembentukan struktur anu béda sareng sistem anu bakal ngonpigurasikeun mahluk anyar.

Dina kaseueuran kasus, pamekaran ieu lumangsung sacara normal dina inpormasi genetik ti kolot, tapi kadang mutasi lumangsung dina gén anu nyababkeun robahan dina pamekaran. Ieu nimbulkeun sindrom anu béda, sapertos Sindrom Rubinstein-Taybi, anu urang bakal ningali detil di handap.

Naon sindrom Rubinstein-Taybi?

Sindrom Rubinstein-Taybi nyaéta dianggap panyakit langka anu asalna genetik éta lumangsung dina sakitar hiji dina unggal saratus rébu kalahiran. Éta dicirikeun ku ayana cacad inteléktual, kandel jempol leungeun sareng suku, ngalaunan kamekaran, jangkung pondok, mikrocephaly, sareng sababaraha robahan rupa sareng anatomis, karakteristik anu digali di handap.

Janten, panyakit ieu nampilkeun anatomis (malformasi) sareng gejala méntal. Hayu urang tingali naon aranjeunna sareng naon severity na.

Gejala dikaitkeun kana robahan anatomis

Dina tingkat morfologi raray, teu umum pikeun mendakan panon lega dipisahkeun atanapi hypertelorism, kongkolak panon manjang, palate mancung, hypoplastic maxilla (kurang ngembangkeun tulang tina rahang luhur) sareng anomali sanés. Ngeunaan ukuran, sakumaha anu parantos urang nyarioskeun sateuacanna, umum pisan yén kalolobaanana pondok, ogé tingkat tingkatan mikrocephaly sareng tunduh kematangan tulang. Aspék anu sanés anu gampang katingali sareng wawakil sindrom ieu katingali dina panangan sareng suku, kalayan jempol anu langkung ageung tibatan biasana sareng palapah pondok.

Sakitar saparapat jalma anu ngalaman sindrom ieu condong sangsara tina cacat jantung bawaan, anu kedah diawasi kalayan ati-ati khusus sabab tiasa nyababkeun maotna budak leutik. Ngeunaan satengah jalma anu kapangaruhan ngagaduhan masalah ginjal, sareng masalah sanés dina sistem genitourinary ogé umum (sapertos rahim bifid pikeun budak awéwé atanapi henteu katurunan salah sahiji atanapi duanana téstis di budak lalaki).

Abnormalitas bahaya ogé parantos kapendak dina saluran pernapasan, sistem gastrointestinal, sareng organ anu aya hubunganana sareng nutrisi anu nyababkeun masalah dahar sareng napas. Inféksi ilahar. Masalah visual sapertos strabismus atanapi bahkan glaukoma biasa, ogé otitis. Aranjeunna henteu biasana gaduh napsu salami taun-taun munggaran sareng panggunaan tabung tiasa diperyogikeun, tapi nalika aranjeunna tumuh aranjeunna condong sangsara tina obesitas budak leutik. Dina tingkat neurologis, kejang kadang tiasa dititénan, sareng aranjeunna ngagaduhan résiko anu langkung ageung kaserang kanker anu bénten.

Cacat inteléktual sareng masalah pamekaran

Parobihan anu dihasilkeun sindrom Rubinstein-Taybi ogé mangaruhan sistim saraf sareng prosés pangwangunan. Tumuwuhna stunted sareng microcephaly ngagampangkeun ieu.

Jalma anu sindrom ieu biasana gaduh cacad intelektual sedeng, kalayan IQ antara 30 sareng 70. Gelar cacad ieu ngamungkinkeun aranjeunna kéngingkeun kamampuan nyarios sareng maca, tapi aranjeunna umumna henteu tiasa nuturkeun pendidikan rutin sareng meryogikeun pendidikan khusus.

Tonggak perkembangan anu béda ogé nampilkeun tunda penting, mimiti leumpang telat sareng nunjukkeun kakhususan bahkan dina tahap ngorondang. Sedengkeun pikeun biantara, sababaraha diantarana henteu ngembangkeun kamampuan ieu (dina hal éta aranjeunna kedah diajar bahasa isyarat). Dina anu ngalakukeun, kosa kecap biasana terbatas, tapi tiasa dirangsang sareng ditingkatkeun ngalangkungan pendidikan.

Ayunan suasana ayun sareng gangguan paripolah tiasa kajantenan, utamina dina déwasa.

Panyakit asal genetik

Anu nyababkeun sindrom ieu asalna tina genetik. Khususna, kasus anu dideteksi utamina dihubungkeun sareng ayana hapusan atanapi leungitna sempalan gén CREBBP dina kromosom 16. Dina kasus séjén, mutasi gén EP300 parantos kauninga dina kromosom 22.

Dina kaseueuran kasus, panyakit nembongan sacara sporadis, nyaéta sanaos asalna genetik, éta henteu umum mangrupikeun panyakit warisan, tapi sacara mutasi genetik timbul nalika ngembangkeun émbrionik. Nanging, kasus turunan ogé parantos kauninga, dina cara dominan autosomal.

Perlakuan dilarapkeun

Sindrom Rubinstein-Taybi mangrupikeun panyakit genetik anu teu aya perlakuan pangobatan. Perlakuan museur kana meresihan gejala, ngabenerkeun abnormalitas anatomis ngalangkungan operasi, sareng ningkatkeun kamampuanana tina sudut pandang multidisiplin.

Dina tingkat operasi, dimungkinkeun pikeun menerkeun jantung, okular sareng panangan sareng suku cacad. Rehabilitasi sareng fisioterapi, ogé terapi pidato sareng terapi anu béda sareng metodologi anu tiasa ngadukung akuisisi sareng optimalisasi katrampilan motor sareng basa.

Akhirna, dukungan psikologis sareng perolehan katerampilan dasar kahirupan sadidinten penting dina seueur kasus. Éta ogé kedah damel sareng kulawarga pikeun nyayogikeun aranjeunna dukungan sareng bimbingan.

Harepan hirup jalma anu kapangaruhan ku sindrom ieu tiasa normal sapertos salami komplikasi anu diturunkeun tina robahan anatomisna, khususna anu jantung, dijaga dikendalikeun.